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Syndrome de déficit du transporteur de créatine

Severe X-linked metabolic disorder caused by SLC6A8 mutations, leading to cerebral creatine depletion, intellectual disability, speech delays, epilepsy, and autistic-like behaviors.

• Les chercheurs identifient le transporteur SMVT comme une nouvelle voie pour administrer la créatine à travers la barrière hémato-encéphalique